Farmacogenetisch laboratorium onderzoek

Farmacogenetisch onderzoek draagt in een beperkt aantal gevallen bij aan een betere farmacotherapie. Het onderzoek kan in specifieke gevallen overwogen worden. Bijvoorbeeld bij een patiënt met onverwacht veel bijwerkingen of een lage effectiviteit van een geneesmiddel waarvoor een farmacogenetisch doseringsadvies beschikbaar is. Voorgeschreven standaarddoseringen voor geneesmiddelen zijn vastgesteld op basis van effect en bijwerkingen van de gemiddelde patiënt. Wanneer door een DNA variant geneesmiddelen langzamer of sneller worden afgebroken, zal een standaard dosering meer bijwerkingen of minder effect geven.

Farmacogenetica: De invloed van genetische factoren op de farmacokinetiek en farmacodynamiek van een geneesmiddel. Wanneer door een DNA variant geneesmiddelen langzamer of sneller worden afgebroken, zal een standaard dosering meer bijwerkingen of minder effect geven.

Doel: Onderzoeken van het effect van genetische mutaties op de behandel uitkomst van geneesmiddelen.

Genetisch paspoort: Deze kennis kan gevolgen hebben voor de keuze of dosering van een geneesmiddel bij een individuele patiënt.

Aanvragen altijd in overleg met SO en bij voorkeur ook met de apotheker.

Hier de link voor het downloaden van een aanvraag formulier voor farmacogenetisch onderzoek.

Is er sprake van een DNA variant dan dien je dit in Medimo te vermelden bij contra indicaties. Hiervoor de apotheker CZE bellen en dan samen de contra indicaties invoeren.

Zie verder ook NHG-Standpunt Farmacogenetisch onderzoek in de huisartsenpraktijk   

FTO Diane Bastiaans, Suzanne Arts en Ellen van Rijen 05-2020

• Bij onverwachte sterke bijwerkingen.
• Bij uitblijven van of onverwacht sterk effect.
• Bekende afwijkende reactie op geneesmiddel van familielid.
• Afwijkende reactie op meerdere geneesmiddelen die door dezelfde CYP-enzym omgezet worden.

Wanneer farmacogenetisch laboratorium onderzoek aanvragen?

Zijn andere factoren overwogen, zoals therapietrouw, comorbiditeit, interacties, voeding en roken?

Is er een alternatief geneesmiddelmet dezelfde werking, maar zonder invloed van DNA variatie?

Is er een relatie tussen spiegel en effect?

Kan het geneesmiddel een afwijkende reactie geven door DNA variatie (zie tabel 2 NHG-Standpunt)?

Overweeg het geneesmiddel te wijzigen.

Overweeg een spiegel bepaling.

Overweeg farmacogenetisch onderzoek. Overleg zo nodig met de apotheker of gespecialiseerd laboratorium wat aan te vragen.

Farmacogenetisch onderzoek heeft waar-schijnlijk geen toegevoegde waarde.

JA

NEE

JA

JA

JA

JA

JA

Bron: NHG Farmacogenetica  

Naslagwerk en bronvermelding:

Diagnostiek voor U - Website van het laboratorium dat bloedonderzoek doet voor Archipel

NHG standaard - Rationeel aanvragen van laboratorium diagnostiek

KNMP - farmacogenetica

Erasmus MC - Tabel met klinisch relevante enzymen 2020

NHG-Standpunt - Farmacogenetisch onderzoek in de huisartsenpraktijk

Farmacogenetica.nl - Farmacogenetica voor patiënten en professionals

Medisch contact - Minder bijwerkingen door farmacogenetica

Huisarts & genetica - Website o.a.over farmacogenetica voor de huisarts

Handleiding laboratorium aanvragen via Zorgdomein

2020-05-11 Farmacogenetica.pptx FTO presentatie

Tabel  typen metaboliseerders

Tabel geneesmiddel groepen

Stappenplan