huntington 154

Naslagwerk en bronvermelding:

Huntington

Topaz Huntington plein (bevat veel informatie over Huntington)

LUMC afdeling Neurologie ziekte van Huntington

Laura van der Linden FTO 06-2024

Algemeen

De ziekte van Huntington is een ongeneeslijke, erfelijke aandoening, waarbij bepaalde delen van de hersenen worden aangetast door uitval van hersencellen. De ziekte is progressief, wat betekent dat de klachten steeds ernstiger worden.

De ziekte van Huntington is een autosomaal dominant-overervende ziekte. Dat betekent dat zowel mannen als vrouwen de ziekte kunnen krijgen en het aan de volgende generatie door kunnen geven. Kinderen van een ouder met de ziekte van Huntington hebben 50% kans om de ziekte ook te krijgen.

De gemiddelde leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen zich openbaren ligt rond de 40 jaar maar de ziekte kan op elke leeftijd opspelen, variërend van 2 tot 90 jaar. Wanneer de eerste klachten in de kinder- of tienerjaren beginnen, spreken we van de juveniele vorm van de ziekte van Huntington. Doordat we de aantasting van de hersenen nog niet tot staan kunnen brengen, kunnen we niet voorkomen dat patiënten uiteindelijk aan de ziekte overlijden. Op welke leeftijd dat gebeurt, hangt grotendeels af van het moment waarop de ziekte begint op te spelen. Vanaf de eerste symptomen is de duur van de ziekte gemiddeld 17 tot 20 jaar, maar ook hierbij bestaat een grote variatie.

Verschijnselen

Meest kenmerkend voor de ziekte van Huntington zijn ongewilde bewegingen (chorea) door een stoornis in de aansturing van de spieren. Dit kan ook leiden tot verstarring of verstijving. Andere lichamelijke klachten kunnen ontstaan op het gebied van spreken, slikken en de balans. Daarnaast leidt de ziekte met name tot verstandelijke achteruitgang en psychische veranderingen, zoals:

Stemmingsveranderingen als depressie en angst.
Dementie.
Apathie (initiatiefloos).
Dwangmatigheid.
Verhoogde prikkelbaarheid, met boosheid, schelden en soms agressie als gevolg.
Vermindering van het concentratie- en aandachtsvermogen.
Verslechtering van het kortetermijngeheugen.
Moeite met het aanleren van nieuwe zaken.

Al deze verschijnselen of een combinatie ervan kunnen aanwezig zijn in het beloop van de ziekte. Omdat de ziekte progressief is, zullen deze verschijnselen in de loop der tijd steeds ernstiger worden.

Daarnaast is er vaak sprake van bijkomstige ziekteverschijnselen als vermagering, slaapstoornissen en stoornissen in de lichaamstemperatuur. Al deze verschijnselen samen zorgen er voor dat de ziekte van Huntington het dagelijks leven ernstig beïnvloedt en patiënten uiteindelijk volledig afhankelijk worden van de zorg van derden.

Bron: LUMC afdeling neurologie

Download link voor behandeling van Huntington; zie het Topaz formularium van Dr. E. van Duijn.